Tuesday, 26 January 2016

थालस्सेमिया (thalassaemia) - एक अनुवंशिक आजार


थालस्सेमिया (thalassaemia) - एक अनुवंशिक आजा

हॉस्पिटलात पेशंट आयसीयू मध्ये मृत्यूशी झुंज देत होती. पेशंटचे काही नातेवाईक आपापसात बोलत होते.
 " साधे काविळेचे लक्षण आणि हे शिकाऊ  डॉक्टर लोकं उगाचच तिच्यावर प्रयोग करीत आहेत."
"Clear cut Medical Negligence - हयगय होत आहे!"
"होय, ह्यांच्या निष्काळजीमुळेच तिची अवस्ता क्रिटीकल झाली आहे!"

"अॅलॉपथि ड्रग कशाला - आयुर्वेदिक किंवा होमियोपथि औषधे निश्चित अधिक उपायकारक असतात."
हे सारे जण सामान्य माणसे (laymen) आणि तरीही एखाद्या तज्ञ असल्या प्रमाणे आपली मत मांडत होते. डॉक्टरांना खुशाल दोष देत होते. एकीकडे असे चालू असतांना दुसरीकडे ICU मध्ये डॉक्टरांचा एक मोठा समूह पेशंटला वाचवण्यासाठी प्रयत्नांची पराकाष्टा करीत होता. प्रोटोकॉल प्रमाणे ह्या टीम  मध्ये फिझिशिअन, हार्ट तज्ञ, नुरो सर्जन, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, आणि इर तज्ञ होते. पण पेशंटची धड पड आणि डॉक्टरांचे सारे प्रयत्न अयशस्वी ठरले. आयुष्याचा दोरखंड देवाच्याच हातात असतो - हेच सत्य आहे!

 असे झाले तरी काय होते? कोणता असाध्य रोग होता? नाही हे कोणताही 'रोग' नव्हता. पण एक आजार होता - थालस्सेमिया (thalassaemia) नामक एक अनुवंशिक आजार होता. हा काही किटाणू / वायरस मुळे जडलेला रोग नव्हता अथवा एखादा सांसर्गिक रोग नव्हता

 'Thalassaemia' हा एक अनुवंशिक रक्त दोषाचा आजार (inherited autosomal recessive blood disorder) असून ज्यात दोषी जनुक हिमग्लोबिनच्या  (haemoglobin) उत्पन्नात बाधा येते, ज्यामुळे रक्तातून इतर पेशींना प्राणवायू पुरवण्याचे कार्य मंदावते, बऱ्याच लाल रक्त पेशी नष्ट होतात, आणि साऱ्यामुळे आजाराची गुंतागुंत वाढते, जसे रक्ताचा अभाव (पंडूरोग) (microcytic anaemia), शरीरातील लोह मध्ये वाढ (including iron overload), हाडांचे व्यंग (bone deformities), आणि हृदय- रक्ताचा आजार  (cardiovascular illness) आणि बरोबर रक्त पुरवठा न झाल्यामुळे अनेक गुंतागुंतीचे आजार उद्भवतात जसे प्लीहाला सूज येणे (spleen enlargement) उकृतात बिघाड (liver damage), मूत्रपिंडाची कार्य क्षमता होते (function of kidneys is affected), मेंदूत रक्त स्त्राव ( brain haemorrhage).  


आई आणि वडिल ह्या दोघां मध्ये हे दोषी जुनक (abnormal genes) असून देखील मुला मध्ये ते दोषी जुनक येतीलच असे नाही. हे दोघेही अप्रकट जुनाकाचे (recessive genes)  ' कॅरिअर' असतात. हे जुनक प्रबळ नसतात (not dominant) खालील चित्रात 'R' हा प्रबळ तर 'r' हा अप्रकट जुनक असल्याचे दर्शविले आहे. आई वाडीला पासून ४ शक्यता संभवतात. जर आपत्यात R R आले त्याला ह्या आजाराची बाधा नसते ( ४ मध्ये १ शक्यता), R r आले तर पालाकां प्रमाणे 'कॅरिअर' ( ४ मध्ये २ शक्यता) आणि r r आले तर लागवण / बाधा असते (४ मध्ये १ शक्यता)





थालस्सेमियामुळे २०१३ साली जगात २५००० मृत्यूमुखी पडले, जरी १९९०च्या तुलनेत त्यात घट झाली असली तरीही (१९९० मध्ये ३६००० मृत्यू झाले होते).   
  

चिन्ह आणि लक्षणे 

ह्या आजारामुळे , वर नमूद केल्या प्रमाणे किंवा वारंवार रक्ताचा पुरवठा केल्यामुळे ( frequent blood transfussions) शरीरातील लोह वाढते (over load of iron), आणि ह्या मुळे हृदयावर वाईट परिणाम (damage to the heart),  तसेच अंत: स्त्राव प्रणालीवर (endocrine system), यकृतावर (liver), प्लीहावर (enlargement of spleen) आणि हाडांवर (deformation of bones) दुष्परिणाम होतात. तसेच तीव्र रक्ताचा अभाव ( anaemia) एक मोठे लक्षण होय. 

काही चिन्हे, ज्यांना इंग्रजीत 'telltale signs' म्हणतो, त्या :
  • थकवा (fatigue) 
  • वाढ खुंटीत होणे  (growth failure)
  • दमछाक होणे ( shortness of breadth)
  • कातडीचा पिवळत छटा येणे (yellow skin - jaundice)

निदान आणि डॉक्टरी परीक्षण (Medical Exams and Tests)
  डॉक्टर पेशंटची प्लीहा सुजली आहे का ह्याची तपासणी करतील. त्याच्या रक्ताचा नमुना (specimen / sample) लॅब मध्ये पाठवून खालील तपा सणी होते:
·
  • थालस्सेमिया (thalassaemia) असलेल्या व्यक्तीच्या लाल / तांबड्या  रक्त पेशी ( Red blood cells or Red Blood Corpuscles ) मिक्रोस्कोप खाली नेहमीपेक्षा भिन्न व वेगळ्या आकार असलेल्या दिसून येतात.
  • ·         
  •  संपूर्ण रक्ताचे मोजमापात तीव्र रक्ताचा अभाव आढळून येतो (  A complete blood count (CBC) reveals anaemia.)
  • ·          'Haemoglobin electrophoresis' नामक  चाचणीत रक्तात  हिमोग्लोबीनचे असामान्य स्वरूप दिसून येते.
  • ·         Mutational analysis ह्या चाचणीतून  अल्फा थाल्सेमिया (alpha thalassaemia) असल्यास त्याचा शोध आणि निदान होते

 .      मूल / कारण (Causes)

       


    हिमोग्लोबिन हे अल्फा ग्लोबिन आणि  बीटा ग्लोबिन ह्या दोन प्रोटीन (protein) द्वारे तयार होते. थालास्मियात दोषी अनुवांशिकतावाहक - जनुक (gene) ह्या प्रोटीनच्या पैदास होण्यात बाधा येते. 
     म्हणून थालास्मियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. 
      अल्फा थालस्मिया मध्ये अल्फा प्रोटीनचे जनुक गायब असतात किंवा ते बदलले असतात (mutated). 
     आणि बिटा थालस्मिया मध्ये बिटा प्रोटीनचे जुनक नसतात किंवा त्यांत बदल झालेले असतात. 
     तसे आजाराचे अनेक प्रकार असतात. आणि दोन्ही मुख्य अल्फा आणि बिटा थालस्मिया मध्ये दोन उप प्रकार होत : 
   १) थालस्मिया मेजर (Thalassemia major): ह्या आजारत दोषी जुनक दोन्ही पालकांकडून आलेले असतात.  
    २) थालस्मिया मायनर  (Thalassemia minor): ह्या आजारात दोषी जुनक केवळ एकाच पालका पासून येतात.   

     
       हिमोग्लोबिन हे अल्फा ग्लोबिन आणि  बीटा ग्लोबिन ह्या दोन प्रोटीन (protein) द्वारे तयार होते. थालास्मियात दोषी अनुवांशिकतावाहक - जनुक (gene) ह्या प्रोटीनच्या पैदास होण्यात बाधा येते. 
     म्हणून थालास्मियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. 
      अल्फा थालस्मिया मध्ये अल्फा प्रोटीनचे जनुक गायब असतात किंवा ते बदलले असतात (mutated).

     आणि बिटा थालस्मिया मध्ये बिटा प्रोटीनचे जुनक नसतात किंवा त्यांत बदल झालेले असतात. 
     तसे आजाराचे अनेक प्रकार असतात. आणि दोन्ही मुख्य अल्फा आणि बिटा थालस्मिया मध्ये दोन उप प्रकार होत :
       
    
१   १) थालस्मिया मेजर (Thalassemia major): ह्या आजारत दोषी जुनक दोन्ही पालकांकडून आलेले असतात.  
        २) थालस्मिया मायनर  (Thalassemia minor): ह्या आजारात दोषी जुनक केवळ एकाच पालका पासून येतात. 
  
         उपचार 

        मुख्य उपचार म्हणजे ह्या आजाराने पिडीत विशेषतः (thalassaemia major) असलेल्याला नियमित रक्त देण्याची गरज असते (blood transfusion) आणि फोलेट पूरक देणे (folate supplements). ब्लड ट्रान्सफुजनची ट्रीटमेंट घेत असतांना 'iron supplement' घेणे हानिकारक ठरते. ह्यामुळे शरीरात लोह/ लोखंड वाढते. अशा वेळी हा लोखंडाचा अतिरेक कमी करण्यासाठी 'chelation therapy' ही उपचार पद्धती देण्यात येते. तर काही वेळा, विशेषतः लहान मुलांकरिता  'bone marrow transplant'  फायदेशीर ठरते

          हे दोन विडीयो पहा : १) https://www.youtube.com/watch?v=clqlS-tih7M
                                   २)  https://www.youtube.com/watch?v=39tW_o3SqDM

         विनय त्रिलोकेकर



       




1 comment:

  1. We hear of increasing incidents of doctors and nurses being beaten by irate relatives alleging medical negligence, hospitals being demolished in case a patient dies...The idea of this article is educate the layman about scientific topics in my small way.

    ReplyDelete